ANOMALIAS HUMANAS LIGADAS A CROMOSOMAS SEXUALES

Este tema es muy interesante ya que con el podemos entender porque existen niños que presentan síndromes o con alguna enfermedades de transmisión genética. 

CARACTERISTICAS

Las anomalías cromosómicas sexuales pueden tener su origen en deleciones (totales o parciales) o en duplicaciones de cromosomas sexuales. determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra.

HEMOFILIA: 

Es un trastorno el cual no permite que coagule de manera correcta la sangre, lo que puede causar hemorragias importantes, la mayoría de los que la padecen suelen ser hombres, es una enfermedad hereditaria recesiva dentro del ADN, la portadora es la mujer o el cromosoma X. 

ALBINISMO:

Es un trastorno genético heterogeneo presenta diversas mutaciones en diferentes genes lo que provoca la reducción o ausencia total del pigmento de melanina en ojos, cabello y piel.

ANEUPLOIDÍA 

Esta enfermedad presenta características como la presencia de cromosomas de mas o menos, esla enfermedad en alteraciones geneticas con mas repercusión en el numero de cromosomas, se presenta con mayor frecuencia en trisomías y con menos en monomías. 

• Trisomia 13 Sindrome de Di Patau
• Síndrome de Turner 
• Síndrome de Down